2020年5月5日，可爱的小宇(化名)出生了，体重7斤多。父母如获至宝，开始想象着他茁壮成长的画面。但是不久后，作为一名重症监护室护士，细心的小宇妈妈发现孩子长得很慢，体检还出现了血红蛋白、血小板减少，肝脾肿大等状况……起初怀疑是白血病，但经过一系列检查后排除了，那导致这一切的原因到底是什么？在基因检测的帮助下，谜团终于解开了：小宇患上的是一种发病率只有三十万分之一的罕见病——恶性婴儿型石骨症。

　　恶性石骨症诊断难、治疗难，发现异常请提高警惕

　　小宇患的疾病石骨症又称大理石骨、骨硬化，是一种罕见的骨发育障碍性疾病，最早由Albers-Schonberg(1904年)发现，因此又叫Albers-Schonberg病。其中恶性婴儿型石骨症病情严重，多于1岁内发病，10岁内死亡率高，患者在出生后很快就会出现进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、脑积水和自发性骨折等症状。部分患儿还会由于颅底畸形压迫了神经，而导致失明。该病病程进展十分快速，患儿常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。

　　由于罕见病多为遗传病，由基因缺陷导致，因此，基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，可以为疾病的临床诊断提供重要参考，提高诊断率，缩短确诊时间，降低确诊成本。

　　罕见病离我们并不遥远

　　➤ 罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病

　　➤ 至今国际公认的罕见病近7000种

　　➤ 约80%的罕见病为遗传性疾病

　　➤ 约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病

　　➤ 约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁

　　➤ 目前只有不足5%的罕见病有治疗方案

　　➤ 据估计我国各类罕见病患者超过1600万人

　　很多人以为，“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。”

　　其实，这是一个误解。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。专家介绍，遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然，大多数与遗传因素有关，但是，这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病，这是因为他的遗传物质发生了致病性变异，或者是从亲代中遗传了致病性变异。

　　科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。

　　目前公认的罕见病近7000种，发病率低，但病种繁多、症状严重。根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。而基因检测技术是罕见病主要的诊断方式。

　　想“拦住”罕见病：孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查，缺一不可

　　核子基因一直致力于出生缺陷防控，并将单基因遗传病携带者筛查作为临床应用的重要方向。秉承着让千万家庭远离出生缺陷的愿景，核子基因在国内率先推出了以高通量测序技术为基础、针对育龄人群的遗传病筛查。之后产品持续升级，并形成以17种、3500种为代表的单基因遗传病携带者筛查系列，以推动扩展性携带者筛查在大规模人群中的应用，助力我国出生缺陷防控。

　　3500种单基因遗传病基因检测，主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

　　重视基因检测筛查，科学预防罕见病

　　1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

　　2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

　　3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。

　　随着基因检测技术的飞速发展，检测成本的降低，以及大众对孕前携带者筛查意识的提高，越来越多的致病基因被发现，将进一步促进扩展性携带者筛查的应用，根本阻断遗传病致病基因的传递，真正实现预防单基因遗传病在中国千万家庭中的首次发生，让罕见病更罕见！一些在家族中代代相传的稀奇古怪的病原来是由某个基因突变引起的，遗传病不再神秘，基因检测让人们对于遗传病的迷信与偏见也逐渐被解除。