近日，比尔盖茨和妻子梅琳达·盖茨发布了2019年度公开信《意料之外》。在2019的年信中分享了他们在近二十年里，投身全球健康和发展工作过程中发现的九大意外，而家庭基因检测被光荣列为2018年的第二名。

　　2019年度公开信 | 《意料之外》

　　“家庭基因检测既能帮助发现连环杀手，又能预防早产。”

　　比尔盖茨在信中写道，去年，一则警察利用基因检测结果抓获“金州杀手”的新闻轰动世界。但家庭基因检测的好处不止于此。通过对四万多份基因检测公司自愿提交的样本分析，科学家们发现了早产与六个基因之间的潜在关联，其中的一个基因负责调节人体如何利用矿物质硒。

　　“有些人的基因妨碍硒的正常代谢。研究发现，有这种基因的孕妇更易发生早产，这表明硒对产妇的分娩时间有重要影响。”

　　梅琳达：“比尔介绍了一些很有前景的发现，但即便如此，我们对早产认知的匮乏还是令人吃惊。我实在想不到，有什么其他事情像早产这样——足足影响着全球10%的人口，却被如此忽视。”

　　“我们无法识别大多数早产发生的原因，也不知道为什么有些孕妇更容易早产。例如为什么高个子妇女孕期更长?为什么非洲裔美国妇女的早产率高于从非洲国家移民来的妇女?这些依旧成谜。但我们很清楚地知道：即使同为早产，生产的时间也对伤害程度有着重要影响——36周出生的婴儿要比34周出生的健康得多。完全杜绝早产可能不太现实，我们的目标是尽量延长孕期，让每个孩子尽可能足月生产。现在，我们终于开始填补这方面的知识空白。”

　　基因检测是提供健康风险管理最好的依据

　　许多常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等，这些疾病都属于多基因遗传病，都是由多个基因和环境因素共同作用的结果。
 

　　利用 DNA 测序技术确认导致受检者患病的基因或者受检者是否携带有疾病易感基因，来诊断或治疗疾病。针对每位客户的基因图谱，了解细胞内的遗传改变，从而选择更有效的治疗疾病的方式。

　　基因检测应用将覆盖遗传疾病的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。

　　健康基因产业——永恒的朝阳行业

　　个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界和临床应用界的共识，给大健康行业带来了变革。

　　从科研领域的全基因组测序(WGS)到临床应用的优生优育基因检测以及疾病个体化诊疗检测，基因检测的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。

　　基于基因测序的精准医疗，从个体方面，能够在一定程度上降低患病几率，延长个人寿命，从一个家庭来说，更会减少很多因为不可知的疾病带来的痛苦和沉重的经济负担;从整个社会来看更是减轻了国家每年在此项的财政支出，使得社会发展更为平稳迅速。可以说基于基因测序的精准医疗确实将在一定程度上改变我们的生活，改变这个世界。