医生建议其丈夫进行基因检测，发现他PAH基因上也携带了1个致病突变，这就大大增加了他们后代患上苯丙酮尿症的可能性，据医生推断，这一胎儿有四分之一的可能性患上苯丙酮尿症。

　　为此夫妻俩商量做了产前诊断，果然，结果显示胎儿为苯丙酮尿症患者，这是一种单基因遗传性疾病。

　　在过去的几十年中，随着基因科技与临床应用的发展，越来越多的单基因遗传病得以发现。根据OMIM数据库显示，目前明确的单基因病已超过8000种。单基因病虽然罕见，但综合发病率为1/100。在各种出生缺陷中，单基因病比例高达22.2%。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。

　　有研究报道，对104名无关个体进行448种儿童期严重隐性遗传病筛查，发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。如果筛查的病种增加，人均携带的致病突变将会更多，夫妻同时携带相同致病突变的“巧合”概率也会更大。

单基因遗传病能治愈吗？

　　不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

　　对于不少健康人来说，这些疾病好似相隔甚远，与自己关系不大，然而数据表明这类疾病虽然单一发病率低，但是综合发病率却高达百分之一，而且大多数单基因遗传病会致死，致畸或致残，现在也仅有1%的有有效的治疗药物，且这些药物也不便宜，治疗费用高，就算治好了存活下来的患儿也大多终生残疾或有智力障碍。

　　预防胜于治疗，避免近亲结婚

　　单基因遗传病是由等位基因所控制，除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。预防胜于治疗，做好婚检和孕检是预防单基因病的有效途径。

　　近年来，越来越多的专业协会先后发表多个关于高通量测序技术在孕前/产前进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议，并提出：对所有打算怀孕或已怀孕的人群，均应该提供常见隐性遗传病携带者筛查。

　　单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过了最佳治疗时机。

　　核子基因一直致力于出生缺陷防控，并将单基因遗传病携带者筛查作为临床应用的重要方向。秉承着让千万家庭远离出生缺陷的愿景，核子基因在国内率先推出了以高通量测序技术为基础、针对育龄人群的遗传病筛查。之后产品持续升级，并形成以17种、3500种为代表的单基因遗传病携带者筛查系列，以推动扩展性携带者筛查在大规模人群中的应用，助力我国出生缺陷防控。

　　检测意义

　　1、辅助诊断：寻找疑似单基因病患者的致病原因，辅助临床诊断。

　　2、优生优育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导。

　　3、疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。

　　相信随着科技的进步、检测成本的降低，以及大众对孕前携带者筛查意识的提高，将进一步促进扩展性携带者筛查的应用，根本阻断遗传病致病基因的传递，真正实现预防单基因遗传病在中国千万家庭中的首次发生，让罕见病更罕见!